DNA hasarýný onaran gen olarak bilinen "BRCA 1" genindeki mutasyonun, erken dönem meme ve yumurtalýk kanserinin habercisi olmasýnýn yanýnda, kýsýrlýkla da iliþkili olduðu anlaþýldý.

ABD'de yumurtalýk nakli çalýþmalarýyla tanýnan Türk bilim insaný Prof. Dr.Kutluk Oktay ve ekibinin, meme kanseri hastalýðý bulunan 126 kadýn üzerinde yaptýðý bir çalýþma, BRCA 1 genindeki mutasyonun, kadýnlarda yumurta rezervindeki erken dönem azalmayla baðlantýsý olduðunu ortaya koydu.

Saygýn bilim dergilerinden Journal of Clinical Oncology'de de yayýmlanan çalýþmada ortaya çýkan veriler, infertilite (kýsýrlýk) ile meme ve yumurtalýk kanseri riskleri arasýnda baðlantý olduðuna iliþkin ipucu verdi.

New York Medical College Westchester Medical Center Üreme Saðlýðý Departmaný Baþkaný Prof. Dr. Kutluk Oktay,, kemoterapi ve bundan kaynaklanabilecek menopoz öncesinde üremenin korunmasý amacýyla merkeze baþvuran ve geçmiþinde kýsýrlýk öyküsü bulunmayan 126 meme kanserli kadýn üzerinde uyguladýklarý tedavi sýrasýnda ilginç bir sonuca ulaþtýklarýný söyledi.

Kanser tedavisi süresince yumurtalýk dokularý dondurulacak hastalara östrojen düzeyini düþük tutan ve yumurtayý uyardýðý bilinen letrozol adlý ilacý kullandýklarýný, ancak özellikle bazý genç hastalardaki rezervlerde beklenmeyecek kadar düþük yanýt aldýklarýný ifade eden Prof. Dr. Oktay, bunun nedenini araþtýrýrken, bu hastalarýn çoðunluðunda BRCA 1 genindeki mutasyona rastladýklarýný belirtti.

Elde ettikleri verileri incelediklerinde BRCA 1 geninde mutasyon olanlarda düþük yumurta rezervi olasýlýðýnýn 38 kat arttýðýnýn görüldüðünü bildiren Prof. Dr. Oktay, þöyle devam etti:

"Kýsýrlýk vakalarýnda özellikle over (yumurta) ve meme kanseri oranýnda artma olduðunu görüyorduk ama nedeni bilinmiyordu. Ýlk kez böyle bir baðlantý bulduk. Bu çalýþmamýzýn birinci yönü. Ýkinci yönüyse yumurta rezervi düþüklüðü nedeniyle birçok kýsýrlýk yaþayan kiþi var. Ama neden olduðunu bilmiyoruz.

Ortaya çýkan bu teori, belki de yumurta rezervi düþük olan hastalarda, bu tip mutasyonlarýn bulunduðunu gösteriyor. BRCA 1 geni, DNA hasarýný onaran bir gen ve o gende bozukluk olunca DNA hasarý, hem kansere, ayný zamanda belki de yumurtalarýn erken kaybýna yol açýyor. Yumurtada erken rezerv düþmesiyle ilgili yeni bir gen bulgusu ortaya çýktý. Biz artýk belki de daha sonra, 'yumurta rezervini neler daha çabuk azaltýyor, ne yapýlýr da tedavi geliþtirilir,' bu konuda ön açýlým oluþturduk."

BDCA 1 genindeki mutasyonlarýn genel popülasyonda iki bin kiþide bir görüldüðünü, ancak bunun bazý genetik gruplarda yüzde 2,5'a kadar çýktýðýný belirten Prof. Dr. Oktay, Ýsrail'de bunun yüzde 2,5 olduðunu, her 40 kiþiden birinde görülebildiðini bildirdi.

Çalýþmanýn, yumurta rezervinin genç yaþlarda düþmesinin altý nda yatan mekanizmalardan birini açýklayabildiðini ve yeni bir genetik bilgiyi oluþturduðunu ifade eden Oktay, özellikle rezervi düþük, genç ve ailesinde bu tür kanser öyküsü bulunan vakalarda genetik testin yapýlmasýnýn gerekeceðini, hastalarýn bu þekilde erken çocuk sahibi olabileceklerini veya yumurta, embriyo saklatabileceklerini söyledi.

Prof. Dr. Oktay, bu konuda ilaçlarýn geliþtirilebileceðini, artýk risk grubundaki kiþilerin bir tür erken uyarý veya taný testi yaptýrabileceklerini belirtti.

BRCA 1 genindeki mutasyonun, prostat kanseri ve melonoma denilen cilt kanseriyle de baðlantýlý olduðunu bildiren Oktay, sperm sayýsý düþük bazý erkekler için de bu durumun söz konusu olabileceðini, gen mutasyonu görülen farelerde sperm üretiminin durduðunun belirlendiðini, ancak çalýþmalarýnýn þu an için sadece kadýnlarla ilgili olduðunu vurguladý.

Prof. Dr. Oktay, yumurta rezervi düþüklüðünde baþka hangi genlerin rol oynayabileceði konusunda araþtýrmalarýný sürdürdüklerini sözlerine ekledi.